Gen tedavisi, bir hastalığın tedavi edilmesi ya da klinik olarak iyileştirilmesi amacıyla genetik materyalin hücrelere transfer edilmesi şeklinde uygulanır. Bu tedavinin amacı, hedeflenen hücrelere vektör yardımıyla terapötik gen transferini sağlamaktır. Tedavide en fazla kullanılan vektörler ise viral olanlardır. En sık kullanılan viral vektörler arasında retrovirüs, adeno-asosiye virüs, adenovirüs ve herpesvirüs bulunmaktadır. Viral olmayan vektörler, viral olanlara kıyasla daha az verimli olabilir; ancak büyük DNA parçalarını ve düşük immünojeniteyi daha kolay aktarabilirler.

Gen tedavisi, somatik hücrelerde ve eşey hücrelerinde rahatlıkla uygulanabilir. Bu tedavi klinik olarak ilk defa 1982 yılında denenmiştir. O tarihten sonra hızla gelişmiş ve yaygınlaşmıştır. Bu süreçte, gen tedavisi ilaçları geliştirilmiştir. Özellikle onaylanmış ve kullanılan lipoprotein lipaz eksikliği ve kanser tedavisinde kullanılan ilaçlar bulunmaktadır. Hala daha gen tedavisi için önemli ilaçlar üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

Gen tedavisi, uzun yıllardır üzerinde çalışılan ve genetik hastalıkların nükleotitler seviyesinde tedavisini amaçlayan bir yöntemdir. Hatalı ya da eksik protein üretiminin sebebi olan bozuk genlerin bulunduğu hücrelere normal genin yerleştirilmesi, gen tedavisi sayesinde mümkündür. Tedavinin en yaygın şekli, mutasyona uğrayan genin fonksiyonunu düzenlemek için, belirsiz bir genomik alana fonksiyonel genlerin vektör yardımıyla eklenmesiyle gerçekleşir. Özellikle musküler distrofi, kistik fibrozis, orak hücreli anemi gibi tek gen hastalıkları üzerine odaklanmış bir tedavidir. İnsanlarda gen tedavisi biyolojisi karmaşık bir yapıdır ve günümüzde bile hala tam anlamıyla anlaşılmış değildir. Bu tedavinin başarısı, biyoenformatik, genetik ve moleküler biyoloji tekniklerindeki gelişmelere paraleldir. Bu tedavinin kliniklerde yaygınlaşmasından önce genetik hastalıkların mekanizması anlaşılmalı, değerlendirme ve inceleme yapılarak, güvenli gen aktarımı tekniklerinin geliştirilmesi gerekmektedir.

İnsersiyon: Çoğunlukla viral vektörlerin kullanıldığı, normal genlerin rastgele hücre genomuna entegrasyon yapılmasıdır. Gen parçaları rastgele genoma girdiğinden DNA hasarı olabilir.

Gen Cerrahisi (Yer Değişimi): Bu yöntem, normal genin homolog rekombinasyonla istenilen belli bir lokusa yerleştirilmesini sağlar. Bunun gerçekleşme olasılığı oldukça azdır. Ancak gen parçasının spesifik bir yere yerleşmesi DNA hasarını azaltır.

Tamir: Bu yöntem, anormal geni ters mutasyonla tedavi eder. Çoğunlukla nokta mutasyonları sonucunda oluşan hastalıkların tedavisi için kullanılır. Mutasyona uğrayan genler, nükleazlar yardımıyla hücrenin kendi tamir mekanizmaları tetiklenerek ters mutasyonla düzeltilmeye çalışılır.

İntihar Gen Tedavisi (Gen Eklemesi): Normalde hücrede olmayan ve ekspresyon göstermeyen bir genin istenen zaman ve hücrede ifadesinin sağlanması için uygun olan hücreye transfer edilmesidir. Gen tedavisi sırasında genellikle dışarıdan müdahaleyle verilen terapötik gen, uzun süreli ekspresyon sağlamak için virüslerle DNA parçaları kromozom içine entegre edilir. Bu yöntemde, yani gen eklenirken genin geçici ekspresyonu genetik hastalığın tedavisine yeter. Bu tedavi yöntemi daha çok kanser tedavisi için kullanılır.

Eşey Hücresi Gen Tedavisi: Hücre türüne bağlı olarak gen tedavisi uygulaması farklılık gösterir. Eşey hücrelerde genetik modifikasyon, insan zigotunda teorik olarak yapılabilir. Eşey hücre gen tedavisinde, hedef tedavi edilecek geni vücuda ve eşey hücrelere aktarmaktır. Bu, kişideki hastalığı tedavi edeceği gibi, düzeltilen genotipe sahip olan gametler meydana geleceğinden sağlıklı nesiller oluşturacaktır. Çünkü bu tedavi, vücudun tüm hücrelerini oluşturabilecek erken dönem embriyoda, zigot ve gamette genetik değişiklikler yapar ve gelecek nesillere de bunlar aktarılabilir.

Somatik Hücre Gen Tedavisi: Bu tedavide, tedavi edici gen somatik hücrelerin içine dahil edilir. Kişinin kemik iliği, deri ve kan hücrelerine yapılan gen transferi de vücut hücresi gen tedavisi kapsamındadır. Genler düzeyindeki değişiklikler ile gen tedavisi etkileri sadece vücut hücrelerinde olur. Bu yüzden eşey hücrelerinde yapılan gen tedavisi gibi değişimler gelecek nesillere aktarılmaz.